El pasado 6 noviembre tuvo lugar la reunión, organizada  por la Sociedad Aragonesa de Reumatología, titulada “la enfermedad de Gaucher”.  Para esta reunión se contó con la inestimable ponencia del Dr. Juan I. Pérez Calvo, Médico Internista del Hospital Clínico de Zaragoza, quién expuso de una forma visual, esquemática e inteligible diferentes aspectos de la enfermedad de Gaucher , descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Ernesto Gaucher.

El Dr. Pérez es buen conocedor del tema ya que ha participado en trabajos de investigación, y a su vez realiza seguimiento y tratamiento de pacientes con esta patología.

gaucher

Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, que causa una deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, con el consecuente depósito lisosomal del glucocerebrósido no degradado. El gen de la glucocerebrosidasa se encuentra en el cromosoma 1 (q21-31)  y en la actualidad se conocen cerca de 200 mutaciones. Existen 3 tipos de enfermedad, en dependencia de la presencia o ausencia de afectación neurológica y su gravedad:

  • El tipo 1, sin alteración neurológica, compatible con una supervivencia prolongada, es el más frecuente (92%), con una presentación y evolución heterogéneas. Se diagnostican casos desde la primera infancia hasta edades muy avanzadas.
  • En el tipo 2 (4%), la afectación neurológica es extraordinariamente grave y precoz y desencadena la muerte de los niños afectos antes de los dos años de vida.
  • El tipo 3 (4%), intermedio entre ambos, conjunta la afectación visceral, con trastornos neurológicos precoces, pero menos graves.

La principal manifestación clínica es la esplenomegalia, seguida por hepatomegalia, citopenias sanguíneas y dolor óseo (secundario a crisis de isquemia).

La afectación esquelética se caracteriza por :

  • Deformidad en matraz de Erlenmeyer: En fémur, presente casi en el 100%.
  • Lesiones osteolíticas.
  • Adelgazamiento cortical y pérdida de hueso trabecular.
  • Colapso vertebral (“vértebra plana”).
  • Necrosis avascular, típicamente en cabeza femoral.
  • Infartos óseos.

Para el diagnóstico es suficiente una extracción sanguínea. Se calcula la actividad enzimática en ng/ml. Dado que los portadores pueden tener niveles bajos de esta enzima, se requiere la presencia de datos clínicos para confirmar el diagnóstico.

El tratamiento va dirigido a la sustitución enzimática, teniendo como alternativa un tratamiento de reducción de sustrato (menos efectivo) si el anterior no se tolera.

Para más información se puede visitar la página web de la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG)  http://www.feeteg.org , donde se encuentra la Guía de Actuación en Pacientes con Enfermedad de Gaucher (tipo I), las  Instrucciones de envío de muestras para el diagnóstico y el seguimiento, disponibles ambas  para su descarga en PDF, información sobre la enfermedad y sobre la Fundación, un registro nacional de afectados y enlaces de interés. Además dispone de un índice de preguntas frecuentes para enfermos y familiares con el objeto de hacer más fácil y asequible la información para ellos.

Autora del texto: Cilia Peralta Ginés.

Fuente de la fotografía: http://mdconsult.com